Dravets syndrom.

Vad är Dravets syndrom?

Dravets syndrom är en aggressiv och fortskridande epilepsi som debuterar hos ett från födseln friskt barn under det första levnadsåret. Symtomen är svåra epileptiska anfall, temperaturkänslighet, skakighet, utvecklingsstörning och beteendeavvikelser. Det finns inget botemedel för Dravets syndrom, endast antiepileptika för att få kontroll på anfallen. Trots det är det få barn som blir helt anfallsfria.

Den franska barnneurologen Charlotte Dravet beskrev syndromet för första gången 1978, och 2001 upptäcktes en mutation i genen SCN1A hos flera patienter. Minst 80 procent av fallen beror på denna förändring. Av dessa har 95% en nymutation och 5% en ärftlig. Mutationer i generna SCN9A, SCN2B, PCDH19 och GABRG2 har också hittats i samband med Dravets syndrom.

Genetiska sjukdomar uppkommer vid befruktningen och inget modern eller fadern gör kan orsaka eller hindra att det händer. Sjukdomen drabbar män och kvinnor lika, och finns bland alla nationaliteter och etniska grupper.

Dravets syndrom står för ca 1% av alla epilepsifall. I dag känner man till ca 50 barn och unga vuxna med Dravets syndrom i Sverige, men många har ännu inte diagnostiserats.

Forskning sker på nya mediciner och behandlingar, och man har fått större förståelse för genetikens roll vid Dravets syndrom. I Sverige sker dock ingen forskning.

Dravets syndrom är en livslång sjukdom. Antiepileptika och specialdieter (t ex ketogen kost) kan minska anfallen. Språkträning, sjukgymnastik och arbetsterapi kan lindra några av de andra symtomen. De flesta når vuxen ålder, men eftersom Dravets syndrom är förhållandevis nyupptäckt är kunskapen om vuxna med syndromet begränsad. Förekomsten av plötslig oförklarlig död vid epilepsi (sudden unexpected death in epilepsy, SUDEP) är ökad, liksom dödligheten i samband med status epilepticus, infektioner och olyckor.